ИТП как маска врожденной ТТП

Мальчик 8 лет. Дебют заболевания с рождения – выраженная анемия, гипербилирубинемия, первая гемотрансфузия проведена в роддоме.

• В 2 месяца жизни – гемоглобин 90 г/л, тромбоциты - 100 х 109/л. Из особенностей анамнеза – смерть сиблинга (мальчик) от пневмонии в неонатальном периоде.

• В возрасте 3 лет на фоне ОРВИ жалобы на фебрильную температуру, бледность,появление синяков. Снижение гемоглобина до 71 г/л, сведений о количестве тромбоцитов нет. По месту жительства был установлен диагноз ИТП, проведена трансфузия ВВИГ, назначены ГКС, при выписке – гемоглобин 88 г/л, тромбоциты – 40 х 10⁹/л, кожный геморрагический синдром полностью купирован. Наблюдался у педиатра с нетяжелой анемией 90-100 г/л и тромбоцитопенией 40-60 х 10⁹/л.

• В возрасте 6 лет у ребенка диагностировано желудочно-кишечное кровотечение, тромбоциты
  – 40 х 10⁹/л, в терапии впервые проведена трансфузия СЗП, и впервые в жизни у ребенка отмечен рост количества тромбоцитов до 400 х 10⁹/л. Однако через 1 мес вновь анемия – 82 г/л, тромбоцитопения – 65 х 10⁹/л.

• В возрасте 7 лет впервые установлен гемолитический характер анемии, зарегистрирован рост ЛДГ до 1400 Ед/л, непрямого билирубина до 35 мкмоль/л, ретикулоцитоз 2,7%, а также протеинурия до 0,2 г/л. Был проведен курс ВВИГ, без эффекта.

• В 8 лет – бледность, кожный геморрагический синдром. В гемограмме – гемоглобин 63 г/л, тромбоциты 29 х 10⁹/л,протеинурия до 2 г/л. Дважды было проведено переливание (или как ниже гемотрансфузия) эритроцитарной массы, после чего отмечалось повышение уровня гемоглобина до 100 г/л, с последующим быстрым снижением до 40 г/л.

  Ребенок был госпитализирован в детскую областную больницу, где проведено обследование и выявлен неиммунный характер гемолиза.

  анемия, гемоглобин 42 г/л

  тромбоцитопения 30 х 10⁹/л

  ретикулоциты 6%

  шизоциты 7% - 10%

  непрямой билирубин – 52 мкмоль/л

  ЛДГ – 3200 Ед/л

  отрицательная проба Кумбса

  повышение креатинина 130 мкмоль/л

  мочевина 14 ммоль/л

  протеинурия до 1,6 г/с

  Проводился дифференциальный диагноз между аГУС, врожденной формой ТТП, синдромом Фишера-Эванса. Наблюдался совместно с нефрологами. В миелограмме гипертрофия мегакариоцитарного ростка.